Μία ιδιαίτερα σημαντική παρέμβαση στον τομέα της δημόσιας υγείας δρομολογείται από το Υπουργείο Υγείας, με τη χρηματοδότηση του Ταμείου Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας. Πρόκειται για την έναρξη δύο καινοτόμων προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου, τα οποία στοχεύουν στην έγκαιρη ανίχνευση σπάνιων αλλά σοβαρών νοσημάτων σε νεογνά και σε νέες γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας.
Η δράση εντάσσεται στο ευρύτερο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Δημόσιας Υγείας με την ονομασία «Σπύρος Δοξιάδης» και υλοποιείται σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Μέσω των δύο αυτών παρεμβάσεων, το Υπουργείο επιχειρεί να ενισχύσει τις δομές προληπτικής ιατρικής με σύγχρονα διαγνωστικά εργαλεία, δίνοντας έμφαση τόσο στην πρόληψη όσο και στην ισότητα πρόσβασης σε κρίσιμες υπηρεσίες υγείας.
Η πρώτη δράση αφορά τον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο για δύο σπάνιες αλλά εξαιρετικά σοβαρές παθήσεις: τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και τη Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (SCID). Οι δύο αυτές παθήσεις μπορούν να έχουν καταστροφικές συνέπειες για την υγεία του παιδιού, ιδιαίτερα εάν δεν διαγνωστούν άμεσα. Με τον νέο έλεγχο, τα νεογνά θα υποβάλλονται σε εξειδικευμένη γενετική ανάλυση αμέσως μετά τη γέννηση, χωρίς την ανάγκη επιπλέον δειγματοληψίας, καθώς ο έλεγχος θα βασίζεται στο αίμα από την ήδη υπάρχουσα “φτέρνα”.
Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να κάνει τη διαφορά μεταξύ ζωής και θανάτου ή, τουλάχιστον, μεταξύ μιας ζωής με σοβαρές αναπηρίες και μιας διαχειρίσιμης πορείας υγείας. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, για παράδειγμα, μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με γονιδιακές θεραπείες, μόνο όμως εάν διαγνωστεί στα πρώτα στάδια της ζωής.
Η δεύτερη δράση αφορά τον προγεννητικό έλεγχο φορείας γενετικών νοσημάτων σε γυναίκες 20 έως 35 ετών, καθώς και στους συντρόφους τους. Το πρόγραμμα θα ξεκινήσει πιλοτικά σε περιοχές όπου έχει διαπιστωθεί υψηλή συχνότητα φορείας συγκεκριμένων νοσημάτων, όπως η Κρήτη και η Ικαρία. Οι παθήσεις για τις οποίες θα γίνεται έλεγχος περιλαμβάνουν την ίδια τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, καθώς και την Κυστική Ίνωση, με ιδιαίτερη έμφαση στην παραλλαγή p.Phe508del, η οποία είναι η πιο συχνή στην Ελλάδα.
Ο προγεννητικός έλεγχος φορείας επιτρέπει στους μελλοντικούς γονείς να γνωρίζουν εάν φέρουν γενετικές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να μεταβιβαστούν στα παιδιά τους. Αν και οι ίδιοι είναι υγιείς, εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς του ίδιου νοσήματος, υπάρχει σημαντική πιθανότητα το παιδί τους να γεννηθεί με τη νόσο. Η πληροφόρηση αυτή, ειδικά πριν την εγκυμοσύνη, δίνει στα ζευγάρια τη δυνατότητα να εξετάσουν εναλλακτικές λύσεις, όπως η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ή άλλες μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Η υλοποίηση των προγραμμάτων θα πραγματοποιηθεί υπό την επιστημονική εποπτεία του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, το οποίο θα αναλάβει την ενημέρωση και εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας που θα συμμετάσχουν. Οι έλεγχοι θα πραγματοποιούνται σε δημόσια νοσοκομεία, κέντρα υγείας και άλλες δομές πρωτοβάθμιας φροντίδας, χωρίς κόστος για τους πολίτες, καθώς το σύνολο της δαπάνης καλύπτεται από το Ταμείο Ανάκαμψης.
Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας, Ειρήνη Αγαπηδάκη, δήλωσε χαρακτηριστικά:
«Κάθε παιδί αξίζει να ξεκινά τη ζωή του με τις καλύτερες δυνατές προϋποθέσεις. Με αυτό το πρόγραμμα, ενισχύουμε τη δημόσια υγεία και κάνουμε ένα αποφασιστικό βήμα προς την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση, ώστε να προστατέψουμε τα πιο ευάλωτα μέλη της κοινωνίας μας».
Από την πλευρά του, ο Αναπληρωτής Υπουργός Οικονομικών, Νίκος Παπαθανάσης, τόνισε τη σημασία αξιοποίησης των ευρωπαϊκών πόρων σε έργα που έχουν πραγματικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα των πολιτών:
«Το Ταμείο Ανάκαμψης αποτελεί ευκαιρία για μεταρρυθμίσεις. Η υγεία και η πρόληψη βρίσκονται στο επίκεντρο της προσπάθειας αυτής».
Το πρόγραμμα αναμένεται να τεθεί σε πλήρη εφαρμογή τους επόμενους μήνες, με επίσημες ανακοινώσεις για τις περιοχές εφαρμογής και τις διαδικασίες συμμετοχής. Παράλληλα, θα οργανωθούν εκστρατείες ενημέρωσης ώστε οι νέες μητέρες και τα ζευγάρια να γνωρίζουν τις δυνατότητες που τους προσφέρει πλέον η πολιτεία στον κρίσιμο τομέα της πρόληψης.
